Муковисцидоз: болезнь сломанного гена

Муковисцидоз – это страшное и опасное заболевание, при котором происходит нарушение работы секретной функции желез. Ее можно также назвать болезнью сломанного гена. Носителем такого мутированного гена может даже и не догадываться об этом. Болезнь передается по наследству. Если оба родителя больны, то с вероятностью 25% их ребенок будет здоров. Если болен только один родитель, то 50% вероятностью ребенок может родиться с муковисцидозом. Протекает болезнь в 4 стадии: 1 стадия длится от года до 10 лет; 2 стадия – от 2х до 10 лет; 3я стадия – 3 – 5 лет; 4 стадия – несколько месяцев.

Муковисцидоз первого года жизни.

Часто эта болезнь начинает проявляться уже с первого дня жизни ребенка: плохой работой кишечника, газообразование, схваткообразными болями живота, частыми бронхитами с проявлением сухого кашля, особенно в ночное время; очень соленым потом, который оставляет на коже кристаллы соли. При вводе прикорма или при искусственном питании может начаться рвота желчью, запор, вздутие живота. Так же у 50% больных детей может наблюдаться желтуха. Часто малыши страдающие муковисцидоз отстают в физическом развитии, плохо набирает вес, происходит снижение аппетита.

Выделяют три формы болезни:

Легочная.

Легочный муковисцидоз встречается в 15% случаев. Характеризуется такая форма заболеваниями частыми приступами кашля до удушья, особо вязкой мокротой, с годами нарастающей одышкой, рецидивирующими бронхитами, пневмониями, приступами удушья, бледными кожными покровами, потеря веса и даже наличие хорошего аппетита не помогает набрать вес больному. Для лечения легочного муковисцидоза больному назначают муколетики, ингаляции, кинезиологию, массаж, ЛФК, антибактериальную терапию.

Кишечная.

Такая форма заболевания встречается реже всего, только в 5% случаев. При кишечном муковисцидозе отмечается недостаточная активность ферментов для переваривания пищи. Из-за чего еда плохо расщепляется, также плохо впитываются полезные вещества. В кишечники происходят процессы гниения, которые сопровождаются скоплением газов и схваткообразными болями живота. В 28 раз увеличивается количество выделяемых каловых масс. Назначаемое лечение: белковая диета с минимальным содержанием жиров и углеводов, прием панкреатита для нормального выделения желчи для расщепления пищи.

Смешанная.

Смешенная форма встречается чаще остальных, в 75% случаев. Диагностика и терапия такая же как и в первых двух случаях.

Диагностика.

Предпосылками для диагностики муковисцидоз являются наличие больных муковисцидозом в семье, нарушение работы ЖКТ, хронические бронхо-легочные заболевания.

Основные методы диагностики:

• общие анализы крови и мочи;
• копрограмма – для выявления жиров и крахмала в каловых массах;
• исследование мокроты;
• бронхоскопия;
• бронхография;
• рентген легких;
• спирометрия;
• потовый тест;
• перинатальная диагностика;
• молекулярно – генетическое тестирование.

Лечение.

Так как болезнь на сегодняшний день неизлечима, больному оказывается поддерживающая терапия на протяжении всей жизни в зависимости от формы заболевания. Терапия направлена разжижение вязкой мокроты, желчи, лечение инфекционных заболеваний легких, витаминотерапия. Перкуссионер для очистки дыхательных путей от мокроты незаменим для эвакуации мокроты при муковисцидозе Также сопровождается массажами, кинезиологией, лечебной физкультурой. Детям с муковисцидозом рекомендуется воздержаться от посещения дошкольных учреждений. Посещение школы зависит от тяжести протекания болезни.

Если один из членов семьи болен муковисцидозом – то задумываясь о беременности необходимо прибегнуть к консультации генетика для проведения диагностики плода еще до родов.