В Москве прошел научно-практический симпозиум «Сложный пациент. Медицинский поединок»

21 февраля в рамках ХХII Конгресса педиатров России состоялся научно-практический симпозиум «Сложный пациент. Медицинский поединок». Симпозиум был посвящен сложным клиническим случаям пациентов с редкими наследственными заболеваниями в практике педиатра, необходимости повышения настороженности среди врачей-педиатров в отношении выявления указанных заболеваний, а также важности их своевременной диагностики и доступа к терапии.

В рамках мероприятия ведущие эксперты обсудили случаи пациентов с мукополисахаридозом (МПС), а также существующие подходы в терапии.

Мукополисахаридозы представляют собой группу из 7 редких наследственных (т.е. передающихся от родителей к детям) заболеваний, которые связаны с нарушением обмена гликозаминогликанов.1 Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, внутренних органов и нервной системы. В зависимости от гена, который поражается при мукополисахаридозе, определяется тип заболевания. Выделяют несколько генов, поломки (мутации) в которых приводят к снижению или потере функции определенных ферментов, разрушающих гликозаминогликаны и приводящих к развитию мукополисахаридоза какого-либо типа. Своевременно начатая терапия позволяет улучшить качество жизни заболевшего и предотвратить серьезные нарушения функций организма.

Из-за широкого спектра проявления симптомов или мягкого течения заболевания МПС часто не диагностируется своевременно. В большинстве случаев постановка верного диагноза происходит только после проявления характерных изменений во внешнем виде ребенка: невысокий рост, а также специфическое огрубление черт лица.

МПС I типа является одним из самых распространенных типов мукополисахаридоза. Заболевание встречается в среднем с частотой от 1:40000 до 1:100000 новорожденных.4 В отличие от некоторых других типов МПС, для мукополисахадироза I типа существует ферментозаместительная терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование заболевания и приостановить необратимые повреждения внутренних органов и систем организма при своевременном начале лечения.

Помимо ферментозаместительной терапии при тяжелой форме мукополисахаридоза может проводиться пересадка гемопоэтических стволовых клеток от донора (трансплантация проводится только в возрасте до 2,5 лет).
Председателем симпозиума выступила Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова д.м.н., профессор, академик РАН, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова.
В качестве спикеров выступили:

Вашакмадзе Нато Джумберовна, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения Научного центра здоровья детей;

Захарова Екатерина Юрьевна, доктор медицинских наук, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний.

Печатникова Наталья Леонидовна, руководитель центра орфанных заболеваний Морозовской больнице, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ;

Очирова Полина Вячеславовна, к.м.н., травматолог-ортопед отдел №9 клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, РНЦ «Восстановительная травматология и ортопедия» им.акад. Г.А. Илизарова.

Спикеры рассказали о текущих возможностях терапии МПС, уделив особое внимание ферментозаместительной терапии. Обсуждение Нато Джумберовны Вашакмадзе и Екатерины Юрьевны Захаровой превратилось в настоящий увлекательный поединок, в ходе которого были представлены различные клинические случаи и терапевтические решения.