FDA зарегистрировала новую терапию фенилкетонурии

Компания BioMarin получила разрешение на производство и продажу препарата для лечения редкого генетического заболевания – фенилкетонурии. Заместительная ферментная терапия предназначена для снижения концентрации фенилаланина в крови взрослых пациентов, которым не помогает текущая терапия, говорится на сайте американского регулятора.

Маркетинговое удостоверение было выдано на препарат пегвалиаза (pegvaliase) – пегилированную рекомбинантную фенилаланин-аммиак-лиазу. Клинические исследования среди пациентов с концентрацией фенилаланина более 600 мкмоль/л подтвержили эффективность и безопасность нового препарата. Наиболее распространенными побочными явлениями были реакции в месте введения, боль в суставах, реакции гиперчувствительности, головные боли.

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Ключевые слова: BioMarin, FDA