Удаление лишней хромосомы у клеток с синдромом Дауна, которое впервые удалось японским ученым, создает риски для других хромосом при ее его массовом применении. Таким мнением Анастасия Сивакова, старший генетик резидента Сколково ООО «Национальный центр генетических исследований» (MyGenetics).
В конце июля стало известно, что ученые из Японии впервые успешно удалили лишнюю 21-ю хромосому у клеток с синдромом Дауна, используя усовершенствованный метод CRISPR-Cas9. Благодаря множественным разрывам ДНК и прицельному выбору аллелей им удалось удалить одну из трех копий хромосомы 21 в стволовых клетках и фибробластах человека с эффективностью до 14%.
«Технология пока находится на стадии лабораторных исследований и требует дальнейших испытаний, прежде чем ее можно будет применять в клинике. Важно также помнить, что массовое использование метода осложняется высоким риском повреждения других хромосом, что может привести к серьезным негативным последствиям», — сказала собеседница агентства.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 21-й хромосомы. По статистике Всемирной организации здравоохранения, синдром Дауна встречается примерно у одного из 650-700 новорожденных, причем частота заболевания одинакова среди мальчиков и девочек. Основным фактором риска является возраст матери: с увеличением возраста женщины растет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Сивакова пояснила, что сейчас женщинам рекомендуется генетическое консультирование при планировании беременности, особенно если есть семейная история заболеваний.
«Открытие японских ученых, позволившее удалять лишнюю 21-ю хромосому с помощью усовершенствованного CRISPR, открывает новые перспективы в лечении синдрома Дауна — заболевания, которое до сих пор считалось неизлечимым. В сочетании с современными методами диагностики и профилактики это может стать важным шагом к улучшению качества жизни людей с этим синдромом и их семей», — добавила она, отметив, что информирование будущих родителей о рисках и возможностях диагностики остается ключевым для принятия осознанных решений.
Иллюстрация к статье:
материал med2.ru
Загрузка...
