Принимая во внимание, что экспертизу орфанных заболеваний обычно проводят в профильных центрах, как правило расположенных в Москве и Санкт-Петербурге, телемедицина позволяет врачам из регионов оперативно связаться с врачами-экспертами из федеральных центров.
Комментирует исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций Денис Беляков: «Например, благодаря телемедицинским консультациям по орфанным заболеваниям при НМИЦ Гематологии врачам удалось спасти многих пациентов, просто вовремя подключившись с постановкой диагноза и оказанием помощи».
Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова подчеркивает, что нередко постановка верного диагноза с редкими заболеваниями происходит с большой задержкой. Это, к примеру, актуально для болезней Гоше, Ниманна-Пика типа С, Фабри и Помпе.
Телемедицина помогает исправить ситуацию, но Захарова призывает подключить к телемедицинским консультациям и генетиков. На сегодняшний день федеральный генетический центр не включен в систему телемедицины. Захарова также отмечает важность онлайн-приемов у врачей, необходимых жителям малых городов.