Количество пациентов с орфанной патологией растет за счет повышения уровня выявляемости таких болезней

Проблема редких (орфанных) болезней стала настолько актуальной, что привлекает внимание органов государственной власти, медицинской общественности, средств массовой информации, родителей больных детей и родительских ассоциаций не только в нашей стране, но и в мире.

Благодаря росту информированности врачей и развитию ранней диагностики в ближайшие годы количество выявленных пациентов с орфанными заболеваниями в России будет продолжать расти. Соответственно, медицинским учреждениям необходимо наращивать возможности для диагностики, лечения и реабилитации таких пациентов. Этот тезис прозвучал на III Междисциплинарной конференции «Орфанные заболевания. Диагностика. Лечение. Реабилитация», которая прошла в конце ноября в Санкт-Петербурге в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России.

Детский лечебно-реабилитационный комплекс (ДЛРК) открылся в 2017 году на базе НМИЦ им. В. А. Алмазова. Кроме наблюдения детей после сложных хирургических операций, специалисты Центра Алмазова занимаются лечением и реабилитацией маленьких пациентов, с рождения страдающих орфанными заболеваниями. На базе ДЛРК сформировался мультидисциплинарный центр по диагностике, лечению и наблюдению пациентов с редкими заболеваниями. Медицинская помощь оказывается не только на стационарном, но и на амбулаторном уровнях.

Сегодня пациентами Центра Алмазова являются дети с такими редкими заболеваниями, как гипофосфатазия (детская форма), мукополисахаридозы, в частности синдром Гурлера и синдром Хантера, синдром апноэ во сне (синдром Ундины), миотония Дюшена-Беккера, пропионовая ацидемия, синдром Сотоса, синдром Криглера-Найяра, спинально-мышечная атрофия и многие другие.

По словам главного врача Детского лечебно-реабилитационного комплекса клиники Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России Елены Юрьевны Гуркиной, сегодня количество пациентов с орфанной патологией растет за счет повышения уровня выявляемости таких болезней. «Известных науке орфанных болезней сейчас насчитывается порядка 6000-7000. Но даже если брать те, которыми мы реально занимаемся, а их несколько десятков, то, чем больше мы о них говорим, тем больше о них знают, и это способствует выявлению таких заболеваний — мы это видим, — говорит Елена Юрьевна. — Кроме того, большему выявлению способствует и то, что появляется возможность терапии таких заболеваний, соответственно, есть стимул их искать и находить».

Как утверждают специалисты Центра Алмазова, еще несколько лет назад в клинике учреждения занимались только 7–8 редкими нозологиями. Сегодня же врачи разных специальностей работают с более чем 20 орфанными нозологиями. И их количество постоянно растет. Поэтому в качестве основных тенденций в ближайшее время эксперты прогнозируют расширение компетенций специализированных центров по лечению пациентов с редкими заболеваниями. В первую очередь это означает рост уровня информированности об орфанных заболеваниях всего медицинского сообщества.

Дело в том, что успех лечения орфанного пациента во многом зависит от ранней постановки диагноза: чем раньше обнаружено редкое заболевание, тем больше шансов у пациента своевременно начать необходимое лечение. Это важно еще и потому, что отсутствие необходимого лечения, например, при неверно поставленном диагнозе, ведет к необратимым изменениям в организме, а далее — к инвалидности и возможной смерти.

Одним из примеров такого заболевания является мукополисахаридоз 2 типа (МПС-2, синдром Хантера), которое является неизлечимой генетической болезнью. До недавнего времени терапии для пациентов с таким диагнозом не существовало, а продолжительность жизни детей с МПС-2 не превышала 10-15 лет. Ситуация в мире изменилась после появления рекомбинантного фермента идурсульфазы (препарат Elaprase). Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) с применением этого препарата позволяет затормозить развитие болезни и улучшить состояние больного. Российские пациенты с МПС-2 получили доступ к ФЗТ-препарату идурсульфаза в 2008 году, после его регистрации на территории РФ. А полное и бесперебойное обеспечение препаратом «Элапраза» пациенты с синдромом Хантера получили в 2019 году, после включения мукополисахаридоза 2 типа в федеральное финансирование и включения лекарства в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Теперь пациенты обеспечиваются лекарством централизованно из федерального бюджета.

Что касается МПС-2, то наблюдение пациентов с синдромом Хантера идет в НМИЦ им. В. А. Алмазова уже более двух лет. Сейчас, по словам главного специалиста — детского кардиолога Северо-Западного федерального округа Минздрава России, врача-педиатра, врача — детского кардиолога высшей категории д.м.н. Елены Сергеевны Васичкиной, в Центре Алмазова на лечении находятся 4 пациента с синдромом Хантера: младшему из них 2,9 лет (он уже несколько месяцев получает ФЗТ идурсульфазой), старшему — 16 лет. И, по мнению доктора, можно сказать, что некоторый опыт работы с такими пациентами у специалистов НМИЦ им. В. А. Алмазова уже имеется.

«Пациентов с синдромом Хантера, которые получают ферментозаместительную терапию, необходимо наблюдать продолжительнее время. Но уже сейчас можно отметить, что никаких острых или негативных реакций на препарат у них нет. Когда мы обсуждаем с родителями подходы лечения, мы делам акценты на том, что синдром Хантера — это прогрессирующее хроническое заболевание, приостановить которое и улучшить прогноз можно только ферментозаместительной терапией», — добавляет Елена Сергеевна.

Немаловажным фактором для улучшения качества жизни детей с МПС-2 является также компетенция врачей-специалистов, проводящих ферментозаместительную терапию. Здесь важна преемственность, поскольку специалисты из крупных орфанных центров не только сами освоили правильное и безопасное введение инфузий, но и занимаются обучением этому своих региональных коллег.

Уместно отметить, что, являясь центром компетенций в сфере орфанных заболеваний на Северо-Западе России, специалисты НМИЦ им. В. А. Алмазова понимают, что организация образовательных программ по орфанным болезням — это необходимое условие, поскольку, чем больше врачей первичного звена смогут вовремя заметить признаки орфанного заболевания и направить больного на прием к компетентному специалисту, тем быстрее будет поставлен верный диагноз и спасена жизнь пациента. Ранняя диагностика и правильный подбор терапии дает шанс на более высокое качество жизни.

Подготовку молодых специалистов, как считают в Центре Алмазова, нужно начинать уже на студенческом уровне. Необходимо проводить программы, которые повышают уровень информированности врачей, позволяют своевременно выявлять орфанное заболевание, а затем и обеспечивать пациента необходимой терапией. Специалисты центра надеются, что со временем многие орфанные заболевания станут менее редкими за счет ранней диагностики. А пациенту это сохранит жизнь и позволит оставаться в течение жизни активным членом общества.

Для родителей детей с редкими заболеваниями в Детском лечебно-реабилитационном комплексе Центра Алмазова регулярно проводится Школа «Ребенок с редким заболеванием». Участникам школы рассказывают о течении различных орфанных болезней и их осложнениях, возможностях современной медицины в диагностике и лечении редкой патологии, физической и социальной реабилитации и улучшении качества жизни ребенка и семьи, освещаются аспекты организации медико-социальной помощи и юридической поддержки.