К вопросу диагностики задней расщелины гортани у новорожденного с множественными врожденными пороками развития | Петрова В.И., Дмитриев А.В., Федина Н.В., Заплатников А.Л.

Введение

Задняя расщелина гортани представляет собой редкий врожденный порок развития, диагностируемый с частотой 1 случай на 10–20 тыс. живорожденных детей. Впервые порок описан Richte в 1792 г. Согласно классификации Benjamin и Inglis (1989) выделяют 4 типа расщелины гортани, дополненные в 2006 г. K. Sandu и P. Monnier подтипами «а» и «b» в III и IV типах [1, 2]: тип I — дефект в межчерпаловидной области, распространяющийся до уровня печатки перстневидного хряща; тип II — расщелина, частично распространяющаяся в печатку перстневидного хряща; тип IIIа — полный дефект печатки перстневидного хряща; тип IIIb — дефект, распространяющийся частично на трахею; тип IVа — полная расщелина или полный трахеопищеводный свищ, который может распространяться до бифуркации трахеи; тип IVb — дефект, распространяющийся на главные бронхи. Расщелина гортани часто сочетается с пороками развития желудочно-кишечного тракта, сердца, половой системы, черепно-лицевыми аномалиями, но в изолированном виде пренатальная диагностика данного порока невозможна [3].

С рождения клинически отмечаются поперхивание, дисфагия, кашель, аспирационные пневмонии с эпизодами бронхоспазма, стридора, осиплостью голоса. Диагностика расщелины, при ее очевидности, вызывает затруднения ввиду разнообразия неспецифических симптомов со стороны не только дыхательной, но и пищеварительной (срыгивания) системы и сложности выполнения ряда диагностических исследований, в том числе ларингоскопии, лучевых методов, фиброгастродуоденоскопии (ФГДС), трахеобронхоскопии, особенно если у ребенка имеет место другая, сопутствующая патология. Несмотря на редкость данного порока, у любого новорожденного с проблемами кормления и повторяющейся аспирацией, особенно с дыхательной недостаточностью, следует подозревать возможную расщелину гортани. «Золотым стандартом» диагностики является гибкая видеоларингоскопия, при которой врач под любым углом может подробно изучить строение хрящей гортани и голосовых связок, а при необходимости провести фото- и видеосъемку.

Медикаментозное и хирургическое лечение расщелин гортани представляется достаточно сложным и зависит от типа и степени протяженности расщелины, а также состояния ребенка, сопутствующей патологии. Терапия включает диетотерапию, лечение аспирационного синдрома, трахеостомию, наложение гастростомы с фундопликацией, а также эндоскопическое ушивание расщелины с использованием эндопротеза хряща. При выборе тактики лечения часть авторов высказывается за как можно раннее проведение оперативного вмешательства с целью уменьшения аспирации. Другие придерживаются тактики паллиативного ведения пациента с промежуточным установлением гастростомы, трахеостомы до стабилизации состояния и последующим эндоскопическим ушиванием дефекта. В опубликованном обзоре [4] сообщается о 1033 пациентах с расщелиной гортани различных типов за 10 лет. Консервативные подходы, по-видимому, наиболее применимы для расщелин I типа или у пациентов с легкими симптомами, в то время как хирургическое лечение может быть рассмотрено для любого типа расщелины гортани. Так, исследование [5] 534 пациентов продемонстрировало более успешное эндоскопическое лечение расщелины гортани I типа по сравнению с консервативным — 52 и 70% соответственно. При этом у пациентов со II–IV типами применим не только эндоскопический метод, но и метод открытого доступа, что определяется длиной расщелины и ее близостью к важным анатомическим структурам.

По данным ЛОР-отделения клиники ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России, где с 2003 по 2018 г. наблюдались 19 детей с расщелиной гортани, имело место сочетание расщелины с пороками сердца, атрезией пищевода и синдромом Дауна. Из 13 детей с I типом расщелины эндоскопическое вмешательство потребовалось лишь у 5 детей, у остальных стабилизация состояния была достигнута консервативным ведением (антирефлюксные смеси, зондовое питание). При III типе (6 детей) эндоскопическое лечение было проведено у всех пациентов после предварительной постановки гастростомы и трахеостомы [6].

Ниже приведено собственное клиническое наблюдение ребенка с множественными врожденными пороками развития, в том числе с расщелиной гортани.

Клиническое наблюдение

Мальчик Б., рожденный от 1-й беременности, 1-х родов, кесаревым сечением при сроке 39 нед. в связи с тазовым предлежанием.

Беременность была отягощена угрозой прерывания в 11 нед., отеками стоп в 18 нед. В течение всей беременности у матери отмечалась бессимптомная бактериурия (500 тыс. E. coli/мкл), с 21–22 нед. — гестационный пиелонефрит, на 23-й неделе гестации по данным ультразвукового исследования (УЗИ) отмечались признаки неполной внутриматочной перегородки. В III триместре беременности, с 30-й недели, отмечена анемия 1-й степени, в связи с чем женщина принимала препараты железа, а в 34 нед. — гестационная тромбоцитопения.

Масса тела при рождении 3560 г, длина тела 57 см, окружность головы 34 см, окружность груди 36 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. При осмотре ребенка обращали на себя внимание множественные малые аномалии развития: широкая возвышающаяся переносица, эпикант, гипертелоризм и «монголоидный» разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, продольный дефект лобной кости, доходящий до переносицы, стволовая форма гипоспадии.

Через 8 ч после рождения состояние мальчика ухудшилось, появились многократное срыгивание, обильное слизистое отделяемое из носа и ротоглотки, тахи-пноэ, втяжение уступчивых мест грудной клетки, в связи с чем ребенок был госпитализирован в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей ГБУ РО «ОДКБ им. Н.В. Дмитриевой».

При поступлении в стационар состояние ребенка расценено как тяжелое за счет респираторных проявлений и признаков дыхательной недостаточности. Отмечались: носогубный цианоз, втяжение уступчивых мест грудной клетки, частота дыхательных движений 62 в 1 мин, SaО₂ 96%, при аускультации над легкими выслушивались ослабленное дыхание и крепитирующие хрипы над всей поверхностью. Над областью сердца систолический шум, частота сердечных сокращений 148 в 1 мин, артериальное давление на правой руке 68/38 мм рт. ст., на правой ноге 63/44 мм рт. ст. Через 12,5 ч от момента рождения на обзорной рентгенограмме органов грудной клетки выявлена инфильтрация базальных отделов правого легкого. Также проведены дополнительные обследования: нейросонограмма — без патологии. Эхокардиограмма: открытое овальное окно, открытый артериальный проток 3,5 мм, межпредсердная перегородка интактна, аневризматическое выпячивание со сбросом крови слева направо 3,0 мм. При УЗИ органов брюшной полости и почек выявлена пиелоэктазия слева до 5 мм.

На серии компьютерных томограмм костей черепа острых очаговых изменений в веществе ствола, мозжечка и больших полушарий головного мозга не было; выявлена деформация костей лицевого отдела черепа: носовая перегородка отклонена вправо, отмечались широкое основание костей носа, гипертелоризм (рис. 1).

С учетом сохраняющегося синдрома срыгивания была проведена компьютерная томография органов грудной клетки. На фоне картины двусторонней полисегментарной пневмонии по задней стенке трахеи в верхней трети предположительно имел место щелевидный ход размером 4 мм, который был расценен как трахеопищеводный свищ (рис. 2).

Для подтверждения последнего была проведена ФГДС, которая не выявила наличие свища. Визуализировался фибринозный эзофагит, выраженный поверхностный гастрит. Ребенок был осмотрен генетиком, диагностирована фронтоназальная дисплазия (аномалия срединной расщелины лица). Неврологической и офтальмологической симптоматики не выявлено.

С учетом проведенного обследования был поставлен диа-гноз: «Врожденный трахеопищеводный свищ». Сопутствующий диагноз: «Врожденная пневмония, дыхательная недостаточность 0 степени. Фибринозный эзофагит. Выраженный поверхностный гастрит. Фронтоназальная дисплазия. Открытое овальное окно, аневризма межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, недостаточность кровообращения 0 степени. Гипоспадия, стволовая форма».

Ребенок получал лечение: частичное парентеральное питание, энтеральное кормление сцеженным грудным молоком через зонд по 30,0 мл 8 р/сут, антимикробную (амоксициллин/клавуланат, амикацин), противогрибковую (флюкостат) и ингаляционную (ипратропия бромид) терапию.

После стабилизации состояния, в возрасте 10 дней, ребенок был госпитализирован в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных и детей грудного возраста ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. При проведении бронхоскопии диагностировано расщепление гипоплазированного перстневидного хряща с образованием дефекта гортани по задней стенке от перстневидного хряща до мембранозной части трахеи, сужение просвета левого главного и промежуточного бронхов до 3 мм. Диа-гноз был подтвержден при проведении ФГДС, где от глоточно-пищеводного перехода и дистальнее, на протяжении около 3 см, пищевод сообщается с трахеей за счет расщелины гортани III типа (рис. 3).

Таким образом, после более углубленного обследования был выставлен диагноз: «Расщелина гортани III типа, сужение просвета левого главного бронха и промежуточных бронхов».

В связи с наличием гипоспадии проведено повторное УЗИ почек, при котором был диагностирован левосторонний мегауретер, а также заподозрен пузырно-мочеточниковый рефлюкс (рис. 4). После проведения рентгеноконтрастного исследования (экскреторная урография и цистография) выявлена картина двустороннего пузырно-мочеточникового рефлюкса 1–3-й степени (рис. 5).

На основании клинических особенностей и данных дополнительного обследования был сформулирован окончательный клинический диагноз.

Основной диагноз: «Множественные пороки развития: Расщелина гортани IIIa типа. Сужение просвета левого главного и промежуточного бронхов. Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Двусторонний мегауретер. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс 3-й степени с двух сторон. Стволовая гипоспадия. Фронтоназальная дисплазия». Сопутствующий диагноз: «Врожденная аспирационная пневмония, дыхательная недостаточность 1-й степени. Фибринозный эзофагит. Выраженный поверхностный гастрит».

Ребенку выполнены эндоскопическая гастрофундопликация, гастростомия и эндопластика мочеточника с двух сторон. После выписки из стационара ребенок вскармливался через гастростому грудным молоком. В возрасте 2,5 мес. мальчик перенес респираторно-синцитиальную вирусную инфекцию, в 4 и 5,5 мес. — обструктивный бронхит. В полгода пациент имел массу тела 6700 г (индекс массы тела 14,5 кг/м²), что соответствует белково-энергетической недостаточности 1-й степени, нервно-психическое развитие без дефицита. В возрасте 7 мес. проведена радикальная коррекция порока: эндоскопическое ушивание расщелины с использованием в качестве эндопротеза собственного хряща.

Обсуждение

Описанное клиническое наблюдение демонстрирует сложность диагностики расщелины гортани у новорожденного. Обращают на себя внимание раннее появление таких неспецифических симптомов, как дисфагия, кашель, аспирационная пневмония и стридор. Проведенные первичные диагностические мероприятия не выявили расщелины гортани, что, вероятно, связано со сложностью проводимых инвазивных вмешательств, а также сопутствующими множественными пороками развития, что также определяло тяжесть состояния пациента. Отсутствие данных за трахеопищеводный свищ по данным первичной ФГДС не повлекло за собой дальнейших диагностических вмешательств, включая бронхоскопию. Длительное сохранение симптоматики (срыгивания, пенистая рвота) на фоне диетотерапии при некоторой стабилизации состояния пациента позволило продолжить диагностический поиск и обнаружить глубокий дефект развития гортани. Диагноз подтвержден результатами повторных ФГДС и бронхоскопии. Радикальная коррекция порока в виде эндоскопического ушивания расщелины с использованием в качестве эндопротеза собственного хряща была проведена лишь в возрасте 7 мес., после установки пациенту гастро- и трахеостомы.

Заключение

Врожденные аномалии строения гортани способны проявляться с рождения ребенка в виде нарушения дыхания, фонации и работы верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Тяжесть клинических проявлений определяется не только типом расщелины, но соматическим и неврологическим статусом пациента. В диагностике ведущую роль играют эндоскопические методы визуализации гортани. Дальнейшая тактика ведения младенца в зависимости от протяженности расщелины гортани может состоять из нескольких шагов эндохирургического лечения, включая на первом этапе у пациентов со II–IV типом расщелины наложение трахеостомы и гастростомы. В ряде случаев возможно применение не только эндоскопических методик, но и метода открытого доступа. Мероприятия, направленные на разобщение путей дыхания и пищеварения, проводятся при всех типах данной аномалии. Эффективность проводимого лечения зависит от тяжести сопутствующих врожденных пороков развития у каждого конкретного пациента. Эндоскопическое хирургическое лечение позволяет радикально устранить имеющийся дефект и восстановить энтеральное питание.

Сведения об авторах:

Петрова Валерия Игоревна — к.м.н., доцент кафедры детских болезней с курсом госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО РязГМУ им. акад. И.П. Павлова Минздрава России; 390023, Россия, г. Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9; ORCID iD 0000-0001-5205-0956.

Дмитриев Андрей Владимирович — д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детских болезней с курсом госпитальной

педиатрии ФГБОУ ВО РязГМУ им. акад. И.П. Павлова Минздрава России; 390023, Россия, г. Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9; профессор кафедры неонатологии им. проф. В.В. Гаврюшова ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России; 125993, Россия, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1; ORCID iD 0000- 0002-8202-3876.

Федина Наталья Васильевна — к.м.н., доцент кафедры детских болезней с курсом госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО РязГМУ им. акад. И.П. Павлова Минздрава России; 390023, Россия, г. Рязань, ул. Высоковольтная, д. 9; ORCID iD 0000-0001-6307-7249.

Заплатников Андрей Леонидович — д.м.н., профессор, проректор по учебной работе, заведующий кафедрой неонатологии им. проф. В.В. Гаврюшова, профессор кафедры педиатрии им. акад. Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России; 125993, Россия, г. Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1, стр. 1; ORCID iD 0000-0003-1303-8318.

Контактная информация: Федина Наталья Васильевна, e-mail: k2ataka@mail.ru.

Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах.

Конфликт интересов отсутствует.

Статья поступила 02.10.2023.

Поступила после рецензирования 25.10.2023.

Принята в печать 20.11.2023.

About the authors:

Valeria I. Petrova — C. Sc. (Med.), Associate Professor of the Department of Pediatric Diseases with a course in Hospital

Pediatrics, I.P. Pavlov Ryazan State Medical University; 9, Vysokovoltnaya str., Ryazan, 390023, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-5205-0956.

Andrey V. Dmitriev — Dr. Sc. (Med.), Professor, Head of the Department of Pediatric Diseases with a course of Hospital Pediatrics, I.P. Pavlov Ryazan State Medical University; 9, Vysokovoltnaya str., Ryazan, 390023, Russian Federation; Professor of the Department of Neonatology named after Prof. V.V. Gavryushov, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education; 2/1, Bldg. 1, Barricadnaya str., Moscow, 125993, Russian Federation; ORCID iD 0000- 0002-8202-3876.

Natalia V. Fedina — C. Sc. (Med.), Associate Professor of the Department of Pediatric Diseases with a course in Hospital Pediatrics, I.P. Pavlov Ryazan State Medical University; 9, Vysokovoltnaya str., Ryazan, 390023, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-6307-7249.

Andrey L. Zaplatnikov — Dr. Sc. (Med.), Professor, Vice-Rector for Academic Affairs, Head of the Department of Neonatology named after V.V. Gavryushev, Professor of the Department of Pediatrics named after G.N. Speransky, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education; 2/1, Bldg. 1, Barrikadnaya str., Moscow, 125993, Russian Federation; ORCID iD 0000-0003-1303-8318.

Contact information: Natalia V. Fedina, e-mail: k2ataka@mail.ru.

Financial Disclosure: no authors have a financial or property interest in any material or method mentioned.

There is no conflict of interest.

Received 02.10.2023.

Revised 25.10.2023.

Accepted 20.11.2023.