Дефицит лизосомной кислой липазы в практике врача-инфекциониста: клинические наблюдения | Грешнякова В.А., Горячева Л.Г., Макаревская Н.Ю.
Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) является редким мультисистемным заболеванием, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение метаболизма липидов [1]. Это аутосомно-рецессивная патология, обусловленная биаллельными патогенными вариантами гена LIPA, кодирующего фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ) (номер в базе OMIM — #278000) [2, 3]. Выделяют две формы заболевания: инфантильную (исторически болезнь Вольмана) и форму ДЛКЛ у…
