Нерешенные вопросы диагностики гипофосфатазии: мнение экспертов | Захарова Е.Ю., Варламова Т.В., Воронин С.В., Власенко Н.Ю., Кочегурова Е.М., Мамбетова А.М., Печатникова Н.Л., Соснина И.Б., Удалова О.В., Храмова Е.Б.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, приводящей к дефициту щелочной фосфатазы (ЩФ) [1, 2]. Распространенность тяжелых форм ГФФ — перинатальной и инфантильной — колеблется от 1:100 000 до 1:300 000 [3, 4], а в популяциях с выявленным эффектом «основателя» — до 1:2500 [5]. В основном болезнь проявляется нарушением минерализации костной ткани, приводящим к рахитическим деформациям скелета, нарушению роста…

Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ | Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М., Шатохина Н.С., Черняк И.Ю., Храмова Е.Б., Романенко Е.С., Вяткина А.С., Абрукова А.В.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Канадский врач J.C. Rathbun при описании пациента с крайне низким уровнем щелочной фосфатазы (ЩФ) впервые применил термин «гипофосфатазия» [1]. Клинические симптомы ГФФ неоднородны: от фатального перинатального варианта с выраженной гипоминерализацией скелета и дыхательной недостаточностью до постепенно…