Нейрональный цероидный липофусциноз 6-го типа: клиническое наблюдение | Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Думов Е.Л.

Введение Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) представляют собой группу генетически детерминированных прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных аномальным накоплением липофусцин-подобных веществ в клетках. НЦЛ характеризуются возраст-зависимым дебютом, преимущественным поражением ЦНС с развитием прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, интеллектуальных и двигательных расстройств, а также поражением органа зрения. Липофусцин представляет собой зернистый желто-бурый аутофлуоресцентный пигмент, гликолипопротеид, состоящий из…

Синдром Ворстер-Дроута. Неврологические аспекты (клиническое наблюдение) | Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Петрова В.Д., Саламанов П.А.

Введение Синдром Ворстер-Дроута (СВД), или врожденный псевдобульбарный парез, представляет собой редкое неврологическое заболевание. По данным литературы, встречаемость варьирует от 1–9 на 100 000 до 1 на 25 000–30 000 новорожденных [1]. Первоначально синдром был описан в 1953 г. английским неврологом Чарлзом Ворстер-Дроутом, основателем школы Мур-Хаус в Окстеде, специализирующейся на речевых и языковых расстройствах [2, 3]. СВД первоначально определялся как врожденный супрабульбарный парез языка и глотки без указания на уровень поражения…