Болевой синдром при болезни Фабри: семиотика, диагностика и лечение | Войтенков В.Б., Екушева Е.В.
Болевой синдром при болезни Фабри: семиотика, диагностика и лечение Введение Болезнь Фабри, или Андерсена — Фабри, является прогрессирующим, жизнеугрожающим Х-сцепленным наследственным мультисистемным заболеванием, которое относится к группе лизосомальных болезней накопления (сфинголипидозов) и обусловлено значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Это приводит к прогрессирующему накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов.…