Оценка клинической эффективности PRAL-оптимизированных специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей и взрослых линейки АнтиФен/AntiFen® | Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Куцев С.И.
Введение Фенилкетонурия (ФКУ, PKU; OMIM 261600) — наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся высокой концентрацией фенилаланина (ФА) в крови вследствие изменений в гене фенилаланингидроксилазы (ФАГ) (Phenylalanine hydroxylase (РАН); ЕС1.14.16.1). ФАГ катализирует превращение ФА в тирозин с помощью кофермента тетрагидробиоптерина [1]. Впервые неонатальный скрининг на ФКУ был организован в 1962 г. в штате Массачусетс (США) Робертом Маккриди…