Семейные случаи подострой некротизирующей энцефаломиелопатии (синдрома Ли) | Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В., Леонова И.В., Астанина Ю.Г., Ческидова И.И., Маисеенко Д.А.
Введение В последние десятилетия медицинская генетика развивается очень динамично. В современной действительности клинический врач имеет возможность увидеть, заподозрить и верифицировать редкие заболевания. Мы смогли по-другому взглянуть на классические группы заболеваний детского возраста, например таких, как детский церебральный паралич. Болезни обмена вносят значительный вклад в структуру детской неврологической патологии, и наиболее часто среди них встречаются митохондриальные заболевания (МЗ). Благодаря накопленным клиническим наблюдениям, доступности информации…