Интерфероны I типа, потребность в глюкокортикостероидах и коморбидность у пациентов с системной красной волчанкой | Алиев Д.Б., Инамова О.В., Маслянский А.Л., Костик М.М., Гайдукова И.З.

Введение Системная красная волчанка (СКВ) относится к ауто-иммунным заболеваниям неизвестной этиологии, характеризуется клинической гетерогенностью, поражением жизненно важных органов, что приводит к накоплению повреждения органов и тканей и развитию коморбидных заболеваний [1, 2]. Несмотря на появление возможностей ранней диагностики заболевания, наличие новых методов лечения, при СКВ сохраняется высокий риск развития сопутствующих заболеваний и смертности. В настоящее…

Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ | Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М., Шатохина Н.С., Черняк И.Ю., Храмова Е.Б., Романенко Е.С., Вяткина А.С., Абрукова А.В.

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Канадский врач J.C. Rathbun при описании пациента с крайне низким уровнем щелочной фосфатазы (ЩФ) впервые применил термин «гипофосфатазия» [1]. Клинические симптомы ГФФ неоднородны: от фатального перинатального варианта с выраженной гипоминерализацией скелета и дыхательной недостаточностью до постепенно…