Современные методы лечения гипофосфатазии | Витебская А.В., Кунгурцева А.Л.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНСЩФ) вследствие мутации гена ALPL [1]. Впервые ГФФ была описана канадским врачом J.C. Rathbun в 1948 г. [2]. Заболевание относится к группе орфанных. Распространенность тяжелых форм, манифестирующих в детском возрасте, варьирует от 1:100 000 в Канаде [3] до 1:300 000 в Европе [4]. Наибольшая…

Нерешенные вопросы диагностики гипофосфатазии: мнение экспертов | Захарова Е.Ю., Варламова Т.В., Воронин С.В., Власенко Н.Ю., Кочегурова Е.М., Мамбетова А.М., Печатникова Н.Л., Соснина И.Б., Удалова О.В., Храмова Е.Б.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, приводящей к дефициту щелочной фосфатазы (ЩФ) [1, 2]. Распространенность тяжелых форм ГФФ — перинатальной и инфантильной — колеблется от 1:100 000 до 1:300 000 [3, 4], а в популяциях с выявленным эффектом «основателя» — до 1:2500 [5]. В основном болезнь проявляется нарушением минерализации костной ткани, приводящим к рахитическим деформациям скелета, нарушению роста…