Хирургическое лечение пациентки с гигантской нейрофибромой промежности | Быстров С.А., Шестаков Е.В., Безбородов А.И., Лисин О.Е., Арустамян А.В., Семеная Е.В., Полетаева С.В., Каторкин С.Е.
Введение Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) — это наследственное заболевание из группы факоматозов, обусловленное мутацией гена NF1 в 17q хромосоме, являющегося супрессором опухолевого роста [1]. У данного заболевания аутосомно-доминантный тип наследования с пенетрантностью около 100%. В организме человека ген NF1 в 17q хромосоме отвечает за синтез белков, подавляющих опухолевый рост клеток. В случае мутации в…