Редкое метаболическое заболевание — некетотическая глициновая энцефалопатия у новорожденного ребенка | Габитова Н.Х., Черезова И.Н., Валеева Н.Р.

Введение Наследственные болезни обмена веществ — обширная группа заболеваний, которые возникают и развиваются вследствие различных мутаций в геноме человека. Для наследственных болезней обмена характерно острое начало с необратимыми повреждениями нервной системы и высокой летальностью в первый год жизни, что определяет значимую роль данной патологии в структуре детской инвалидизации и смертности. Дебютировать заболевание может в любом…