Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа — возможные причины | Трухина Д.А., Мамедова Е.О., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А.

Введение Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое связано с мутациями в гене MEN1, выполняющем функцию опухолевого супрессора и кодирующем белок менин [1]. По данным большинства исследований, частота возникновения синдрома МЭН-1 составляет около 2–3 случаев на каждые 100 тыс. человек. Заболевание характеризуется развитием образований околощитовидных желез…

Офтальмологические проявления эндокринных заболеваний | Газданова А.А., Князева С.А., Мараховская А.А., Протопопова Ю.В., Седова А.А. , Рахимов Ж.Б., Салманов А.Ф., Магомедова С.А.

Введение Офтальмологические заболевания, основными из которых являются катаракта, глаукома, возрастная макулодистрофия, а также ассоциированные с хроническими неинфекционными заболеваниями поражения органа зрения в последнее время имеют тенденцию к росту распространенности [1]. Различные структуры глаза и параорбитальные ткани часто вовлекаются в патологический процесс при эндокринных нарушениях. Некоторые состояния, такие как сахарный диабет и дисфункция щитовидной железы, могут…

Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа | Демидова Т.Ю., Кишкович Ю.С.

Синдром множественных эндокринных неоплазий 2 типа (синдром множественных эндокринных опухолей,  МЭН 2) объединяет группу заболеваний, характеризующихся развитием опухоли и/или гиперплазии (диффузные, узелковые) клеток нейроэктодермального происхождения в двух эндокринных органах и более. Сочетание медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы и поражения околощитовидных желез относят к синдрому МЭН 2А (синдрому Сиппла). Сочетание медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы и…