Современные критерии диагностики основных диспластических фенотипов (синдром Марфана и синдром Черногубова — Элерса — Данло): достаточность и применимость в медицинской практике | Викторова И.А., Иванова Д.С., Полтавцева А.М., Тулкибаева Д.Б., Адырбаев А.М.

Термин «дисплазия соединительной ткани» на территории постсоветского пространства так прочно вошел в медицинскую практику, что многие ревматологи, кардиологи, гастроэнтерологи и терапевты не стремятся верифицировать моногенные синдромы, нередко скрывающиеся за привычным обликом пациента-диспластика. По зарубежным и отечественным данным известно, что у таких больных постановке правильного диагноза предшествует от 2 до 15 лет хождения по специалистам, что…

Подходы к диагностике и ведению пациентов с гипермобильным типом синдрома Элерса — Данло | Викторова И.А., Иванова Д.С., Кочимов Р.Ш., Адырбаев А.М.

Введение Синдром Элерса — Данло (СЭД) — это гетерогенная группа наследуемых по аутосомно-доминантному типу заболеваний, характеризующихся нарушением развития молекулярной структуры коллагена, что приводит к суставной гипермобильности, чрезмерной растяжимости и ранимости кожи, а также выраженной хрупкости тканей всего организма [1, 2]. В русскоязычной литературе широко применяется термин «дисплазия соединительной ткани». Наиболее распространенным вариантом СЭД является гипермобильный…