Дистонии-плюс dyt12: трудности диагностики в раннем периоде заболевания | Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Белкина А.Б., Андреева А.А., Алыева Л.П., Парамонова А.И., Прожкевич М.О., Маисеенко Д.А.
Введение Количество пациентов с нейрогенетическими заболеваниями неуклонно растет с каждым годом, что в большей степени обусловлено не столько увеличением встречаемости данной патологии в общей популяции, сколько быстрым развитием современных методов обследования, включая медико-генетическое консультирование [1, 2]. При этом в настоящее время выявляют редко встречающиеся синдромы, которые в условиях высокой информационной оснащенности специалистов и доступности узкоспециализированных…