Эффективность и переносимость специализированного продукта диетического лечебного питания при нарушениях обмена жирных кислот с длинной и очень длинной углеродной цепью у детей | Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Куцев С.И.
Введение Наследственные нарушения окисления жирных кислот (МКБ-10: Е71.3) — группа наследственных ферментопатий, обусловленных биаллельными мутациями в генах, кодирующих энзимы каскада митохондриального β-окисления жирных кислот. Клинические проявления заболеваний этой группы крайне вариабельны. С точки зрения патогенеза недостаточная продукция кетоновых тел в сочетании с ингибированием глюконеогенеза, из-за низкого уровня ацил-КоА, во время катаболических состояний (голодание, инфекции и…