Дефицит лизосомной кислой липазы — орфанное заболевание в практике педиатра | Бокова Т.А., Чибрина Е.В.
Введение Проблема ранней диагностики и возможности патогенетического лечения редких (орфанных) заболеваний во всем мире, включая нашу страну, является чрезвычайно актуальной. На сегодняшний день открыто около 6-7 тысяч редких заболеваний, и в медицинской литературе регулярно описываются новые [1]. Большинство из них наследуются и вызваны изменениями или дефектами генов (мутациями), другие могут быть приобретены в результате неблагоприятных…