Пациентам с хроническим лимфолейкозом в России стало доступно бесплатное тестирование для оценки цитогенетического риска
Диагностическая программа по оценке цитогенетического риска запущена для российских пациентов с хроническим лимфоцитарным лейкозом при поддержке компаний «АстраЗенека» и «Гемотест».
Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) и лимфома из малых лимфоцитов – это
злокачественное онкогематологическое заболевание – В-клеточные опухоли из малых
В-лимфоцитов. Заболевание может развиваться по-разному в зависимости от
генетических факторов. Так, мутации в гене ТР53, делеция 17р, а также отсутствие
«полезных» мутаций в генах иммуноглобулинов вызывают неблагоприятное течение
болезни и снижают продолжительность жизни пациентов.
В данном случае речь идет о высоком цитогенетическом риске. Его выявление
помогает точнее спрогнозировать развитие заболевания — узнать о наличии или
отсутствии у пациента высокого цитогенетического риска, что позволяет определить
тактику лечения. В частности, если речь идет о высоком цитогенетическом риске у
пациента, ему может быть показана таргетная терапия.
Диагностическая программа проходит в два этапа и включает в себя три анализа:
FISH-анализ перестроек TP53; определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена
TP53 секвенированием по Сэнгеру и определение мутационного статуса генов
вариабельных участков иммуноглобулинов (мутации IGHV). Первый этап исследования
предполагает выявление поломок в гене TP53, в случае отрицательного результата
на первом этапе выполняется анализ генов иммуноглобулинов.
Для участия в диагностической программе необходимо будет предоставить копии
медицинских документов, подтверждающих диагноз. Анализ потребует взятия крови в
одном из отделений лаборатории «Гемотест», время подготовки результатов — от 14
до 48 дней.
При обнаружении поломок в гене ТР53, делеции 17р или при отсутствии мутаций в
генах иммуноглобулинов участнику тестирования необходимо сообщить об этом
лечащему врачу, чтобы обсудить дополнительные возможности лекарственной терапии
заболевания. Ознакомиться с условиями тестирования и подать заявку можно на
сайте.
Хронический лимфоцитарный лейкоз является самым распространенным видом
лейкоза у взрослых, он занимает первое место в структуре онкогематологической
заболеваемости в России. В 2019 году в мире было диагностировано более 100 000
новых случаев5. Хотя у некоторых пациентов с ХЛЛ при постановке диагноза
симптомы могут отсутствовать, у других пациентов может наблюдаться слабость,
повышенная утомляемость, снижение массы тела, озноб, лихорадка, ночная
потливость, отек лимфатических узлов и боль в животе.
материал MedLinks.ru