Итоги конференции «Трудный пациент в неврологии-2022»

17 декабря 2022 года в Республике Татарстан состоялась конференция «Трудный пациент в неврологии», организатором которой выступила Казанская школа детской неврологии Ranters при поддержке Минздрава РФ. Мероприятие было посвящено неврологическим заболеваниям, а также когнитивным и невротическим расстройствам.

Во время конференции эксперты представили доклады по направлениям: «Пароксизмальные состояния и эпилепсия. Дифференциальный диагноз», «Нарушения сна. Тревожные расстройства», «Эволюционная неврология. Возрастной континуум в неврологии», а также «Педиатрия и неврология».

Особое место в программе заняли выступления о детских заболеваниях. Филипп Игоревич Гусяков, ассистент кафедры детской неврологии имени профессора А.Ю. Ратнера КГМА — филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, главный внештатный детский специалист по спинальной мышечной атрофии УЗ по г. Казани Минздрава Республики Татарстан в своем докладе рассказал об орфанных диагнозах, среди которых спинально-мышечная атрофия (СМА), болезнь Гоше, синдром Хантера и другие. Спикер отметил важность мультидисциплинарного подхода при диагностике и лечении редких заболеваний, в особенности СМА. Медицинское сообщество активно обсуждает проактивный подход со стороны врачей разных специальностей — неврологов, ортопедов, пульмонологов, реабилитологов.

«Заболевания органов дыхания у детей с первичной мышечной слабостью, особенно прогрессирующей, протекают не так, как обычно привыкли пульмонологи. Кашель у ребёнка с заболеванием лёгких, но сильным кашлевым толчком и у ребёнка с мышечным заболеванием, как СМА, когда нет такого толчка — это два разных кашля и два разных метода терапии. Пациенты должны получать мультидисциплинарный подход, а врачи соответственно хотят или не хотят, но как-то нужно находить в себе силы изучать этот новый вопрос», — сообщил Филипп Игоревич.

Также в первый день конференции и другие спикеры затронули тему СМА в своих выступлениях. Участники дискуссии обсудили методы лечения пациентов со спинальной-мышечной атрофией — ещё пять лет назад, ничего кроме симптоматической терапии врачи не могли предложить. По словам экспертов на сегодняшний день появились и другие опции, о которых стало известно из доклада об эффективности и безопасности пероральной терапии СМА у детей.

«К счастью, в последние годы ситуация изменилась и сейчас есть возможность эффективной патогенетической терапии. Тем не менее очень важным остаётся вопрос своевременной ранней диагностики, так как терапия будет эффективнее, чем раньше ее начать. Уже разработан препарат способный изменить прогрессирующее течение болезни с помощью воздействия на ген SMN2. Удобный пероральный прием лекарства приводит к устойчивому увеличению количества производимого белка SMN2. Хотелось бы отметить, что в разработке этого препарата принимали участие наши российские учёные», — добавила Жужуна Мурмановна., к.м.н., доцент кафедры неврологии и нейрохирургии Астраханского Государственного медицинского университета, главный внештатный детский невролог Минздрава Астраханской области и Южного федерального округа.

Опытом применения патогенетической терапии СМА, в регионе проведения конференции «Трудный пациент в неврологии», поделилась Дина Вадимовна Айзатулина, к.м.н., врач невролог ОПН и НД РКБ, ассистент кафедры неврологии с курсами психиатрии, клинической психологии и медицинской генетики ИФМиБ КФУ, главный внештатный детский невролог МЗ РТ. На сегодняшний день в Республике Татарстан 29 детей, получает патогенетическую терапию, с учетом того, что 2 ребёнка уже достигли взрослого возраста и перешли во «взрослую сеть» — 4 пациента получают «Рисдиплам», 21 пациент получает «Спинраза» и еще 4 ребёнка получили «Золгенсма».

«У нас есть 3 препарата, которые описаны в клинических рекомендациях. Есть интратекальное введение — нусинерсен, пероральное введение — рисдиплам и внутривенное введение — онасемноген абепарвовек. Патогенетическая терапия способствует увеличению белка SMN, улучшению мышечных функций и отсюда формирование навыков. Препарат выбирается на сегодняшний день по договорённости — это общение доктора и родителей с учётом всех особенностей ребёнка», — рассказала Дина Вадимовна.

Также в программе конференции состоялись дискуссии по сомнологическим аспектам когнитивных нарушений у детей, по теме диетологического взгляда на формирование пищевого поведения у детей и ряд других.

«Трудный пациент в неврологии» — конференция, которая аккредитована советом НМО, использующая только инновационные механизмы профессионального обучения в сфере здравоохранения. Ежегодно организаторы приглашают к участию ведущих специалистов в области неврологии и функциональной диагностики для обсуждения интересных и сложных клинических случаев в области неврологии. В этом году в организационный комитет конференции вошли представители здравоохранения, среди которых: Садыков Марат Нилович, министр здравоохранения республики Татарстан, Хасанов Рустем Шамильевич, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор КГМА — филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, а также Морозова Елена Александровна, д.м.н., профессор, заведующий кафедрой детской неврологии КГМА — филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России и другие.