PNAS: мутация в гене CASP8 может удвоить риск болезни Альцгеймера

Ученые Университета Флориды обнаружили, что мутация в гене CASP8 может увеличить риск болезни Альцгеймера в 2,2 раза.

Долгое время в центре исследования патогенеза болезни Альцгеймера находились и амилоидные и тау-белки, способные формировать в мозге скопления. Новая работа показала, что заболевание могут вызывать и другие типы белков, в частности, состоящие из длинных цепочек аминокислот глицина и аргинина (polyGR).

Исследователи обнаружили агрегаты таких белков в 45 из 80 образцов мозговых тканей лиц, при жизни страдавших болезнью Альцгеймера. В дальнейшем ученые начали искать генетическую мутацию, провоцирующую выработку этих токсичных белков.

Как выяснилось, дефект гена CASP8, связанный с повторяющимся сегментом ДНК, «программирует» производство белков polyGR. Это повышает риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом в 2,2 раза выше.

По словам ученых, в будущем эти результаты могут быть использованы для выявления новых биомаркеров нейродегенеративных заболеваний и создания новых терапевтических методов, направленных на устранение токсичных белков. Исследователи намерены продолжить работу, изучив совокупное влияние генетических мутаций и внешних стрессовых факторов на риск развития заболевания.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки