Ученые выяснили, что у болезни Альцгеймера существует два генетических профиля, один из которых одинаков для всех народов. Это показало международное исследование, организованное консорциумом European Alzheimer’s and Dementia Biobank (EADB).
Исследователи оценили, как работают полигенные рисковые баллы (PRS) — числовые показатели, которые отражают вероятность развития болезни на основе комбинации генетических вариантов — в глобальном масштабе. Оказалось, что один профиль риска связан с геном APOE (аполипопротеином E), а второй — с комбинацией примерно 75 других участков ДНК. Именно второй вариант оказался практически идентичен у людей из разных регионов, что говорит о наличии общего биологического механизма болезни.
Аполипопротеин E — это белок, участвующий в метаболизме липидов в организме. Он вовлечен в развитие как болезни Альцгеймера, так и сердечно-сосудистых заболеваний.
В проекте приняли участие специалисты из Европы, Азии, Африки, Северной и Южной Америки и Австралии. Среди них — команда ученых из Кельнского университета, которая на протяжении восьми лет изучала генетику Альцгеймера у жителей Латинской Америки — группы, ранее почти не охваченной исследованиями.
Для расчета PRS ученые использовали данные масштабного генетического анализа 2022 года, в котором сравнивали геномы людей с болезнью Альцгеймера и без. Оказалось, что влияние APOE на риск болезни сильно отличается у разных народов, тогда как другие 75 вариантов работают одинаково. Возможно, это связано с пока не изученными особенностями в участке ДНК, где расположен APOE.
Важно, что PRS оказался специфичным именно для Альцгеймера, а не для других форм деменции. Это делает его перспективным инструментом для отбора участников клинических испытаний и подбора персонализированных профилактических стратегий.
Авторы подчеркивают: по мере того, как популяции становятся все более смешанными, особенно важно понимать, какие генетические факторы универсальны, а какие — уникальны для конкретных групп. Это критически важно для развития персонализированной медицины.
Иллюстрация к статье:
материал med2.ru
Загрузка...
