Наследственный ангионевротический отек: вопросы
фенотипической характеристики

Василевский И.В.
Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Беларусь

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое генетическое
заболевание, проявляющееся эпизодами кожного или подслизистого отека, чаще всего
поражающего кожу, брюшную полость и верхние дыхательные пути. Наиболее частая
причина НАО связана либо с дефицитом (тип 1), либо с дисфункцией (тип 2)
ингибитора С1 (С1-ИНГ), что приводит к перепроизводству брадикинина и активации
рецепторов брадикинина В2. Это увеличивает проницаемость сосудов и способствует
возникновению приступов ангионевротического отека (Maurer M. et al., 2022).
Кроме того установлено наличие НАО с нормальным уровнем C1-ингибитора, но из-за
мутации в FXII (факторе 12) (HAE-nC1-INH); ангиопоэтине-1 (ANGPT1), плазминогене
(PLG), кининогене (KNG1), миоферлине (MYOF) и гепарансульфат-глюкозамин
3-О-сульфотрансферазе (HS3ST6).

Следует помнить о том, что существует рецидивирующий ангионевротический отек,
опосредованный тучными клетками, часто сочетающийся с появлением сильно зудящих
волдырей (крапивницей) у пациентов с хронической спонтанной крапивницей (ХСК).
Однако, у ряда пациентов с ХСК волдыри не развиваются и наблюдается
исключительно ангионевротический отек.

Гистамин-опосредованные ангионевротические отеки встречаются у 20 % населения
земного шара. Пациенты с таким фенотипом хорошо отвечают на антигистаминные
препараты и стероидные противовоспалительные средства. При установлении
пациентам диагноза НАО-1 или НАО-2 не рекомендуется назначение системных
глюкокортикостероидов, антигистаминных препаратов, транексамовой кислоты при
купировании отеков в силу различий патофизиологии процесса и неэффективности
данных препаратов. Препараты первой линии в подобной ситуации — нативный и
рекомбинантный C1-ингибитор, антагонист рецепторов брадикинина и ингибитор белка
калликреина.

В Республике Беларусь в 2021 г. было зарегистрировано 86 пациентов (50
женского и 36 мужского пола) из 31 неродственной семьи с генетически
подтверж-дённым НАО: НАО 1-го типа – 65 пациентов (75,6%), с НАО 2-го типа – 21
пациент (24,4%). С учётом международных данных о распространённости данной
патологии (1:10000 – 1:50000) число пациентов с НАО в Республике Беларусь может
достигать от 200 до 800-900 человек (Захарова Л., Гурьянова И., 2021).

Опубликовано: Вестник Кыргызской государственной медицинской академии им.
И.К.Ахунбаева. Сборник материалов X Юбилейного конгресса педиатров СНГ. Бишкек.
2023; С. 35.