Наследственный ангионевротический отек: вопросы фенотипической характеристики

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций. Наследственный ангионевротический отек: вопросы фенотипической характеристики Василевский И.В. Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Беларусь Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое генетическое заболевание, проявляющееся эпизодами кожного или подслизистого отека, чаще всего поражающего кожу, брюшную…

Сложный пациент в практике врача: наследственный ангионевротический отек | Собко Е.А., Демко И.В., Соловьева И.А., Крапошина А.Ю., Гордеева Н.В., Аникин Д.А.

Введение Наследственный ангионевротический отек (НАО) — это редкое, потенциально жизнеугрожающее, генетически детерминированное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора, характеризующееся рецидивирующими отеками глубоких слоев дермы различной локализации, длительностью от нескольких часов до нескольких дней и в большинстве случаев бесследно проходящее. НАО относится к первичным иммунодефицитам без инфекционного синдрома, в патогенезе данного заболевания основную роль…

Наследственный ангионевротический отек: случай из практики | Андронова Е.В., Бельтюков Е.К., Лепешкова Т.С.

Введение Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое, потенциально жизнеугрожающее, генетически детерминированное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, встречающееся примерно у 1 из 50 000 человек [1–4]. Мутация в гене SERPING1 приводит к дефициту количества ингибитора С1-эстеразы и/или снижению его функциональной активности. При раннем дебюте НАО у многих пациентов он тем не менее остается нераспознанным на протяжении…

Специалисты узнали, как побороть наследственный рак груди

Австрийские ученые выяснили: рак груди, передаваемый из поколения в поколение, можно предотвратить за счет приема деносумаба. Это полностью человеческие моноклональные антитела, изначально созданные для лечения остеопороза, медикаментозно-индуцированной потери костной массы, костных метастазов и гигантоклеточной опухоли костей. Как передает Xinhua, новые свойства препарата проверят в ходе пятилетнего исследования. Препарат протестируют на 2950 пациентках с наследственной предрасположенностью…

Наследственный риск инсульта можно компенсировать здоровым образом жизни — МедНовости

26 октября 2018 года, 15:19 Инсульт – это сложное заболевание, вызываемое как генетическими, так и внешними факторами, включая питание и образ жизни. Люди с высоким генетическим риском развития инсульта могут уменьшить вероятность его возникновения, придерживаясь здорового образа жизни, согласно исследованию, опубликованному в BMJ (British Medical Journal). Международная группа исследователей изучала связь степени генетического риска инсульта…