Диагноз и причину синдрома Опица часто трудно установить. В большинстве случаев синдром Опица диагностируется через клиническую оценку, а не через анализ крови. Это означает, что генетический специалист (генетик) осмотрел пациента и обнаружил достаточное количество симптомов синдрома Опица для постановки диагноза. Поскольку у всех пациентов нет очевидных симптомов или даже каких-либо симптомов, это может быть трудной задачей. Также может быть сложно установить, имеет ли индивид X-связанную форму или аутосомно-доминантную форму, и была ли она унаследована или возникла спонтанно.
Во многих случаях генетик должен полагаться на физические обследования или фотографии нескольких членов семьи и описание истории болезни семьи, чтобы установить причину синдрома Опица. В некоторых случаях причина не может быть установлена. Иногда клинический диагноз подтверждается флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Тест FISH может определить, имеет ли человек удаление области хромосомы 22, которая связана с синдромом Опица. Флуоресцентные (светящиеся) фрагменты ДНК, содержащие область, которая удаляется при синдроме Опица, смешивают с образцом клеток, полученных из образца крови. Если в одной из хромосом есть делеция, ДНК будет придерживаться только одной хромосомы, а не другой, и вместо двух будет видна только одна светящаяся часть хромосомы. Большинство пациентов с аутосомно-доминирующей формой синдрома Опица не могут быть диагностированы с помощью тестирования FISH, так как они обладают крошечным изменением в гене, который не может быть обнаружен с помощью этой процедуры.
С 2001 года исследователи все еще пытаются обнаружить специфические изменения гена, которые вызывают аутосомно-доминантный синдром Опица. FISH неспособно обнаружить людей с X-связанной формой синдрома . Некоторые исследовательские лаборатории ищут изменения в гене MID1 и MID2 как часть своих исследований и могут иногда подтверждать клинический диагноз синдрома X-связанного Опица.
Содержание статьи
Пренатальное тестирование
Трудно диагностировать синдром Опица у ребенка до его рождения. Иногда врачи и техники (ультрасонографы), специализирующиеся на проведении ультразвуковых исследований, могут видеть физические особенности синдрома Опица у плода. Некоторые из особенностей, которые они могут искать при ультразвуковой оценке, — это дефекты сердца, широкий промежуток между глазами, расщелины в губе, гипоспадии и агенезис мозолистого тела. Однако очень сложно, даже для экспертов диагностировать или исключать синдром Опица с помощью ультразвуковой оценки. Синдром может быть окончательно диагностирован у ребенка до его рождения, если у матери обнаружено изменение MID-гена или если у матери или отца обнаружено удаление в хромосоме 22. Клетки от ребенка получают через амниоцентез или выбор хорионических ворсинок. Эти клетки анализируют на конкретное изменение гена MID или удаление хромосомы 22 у одного из родителей.
Лечение
С 2001 года нет лечения от синдрома Опица. Управление состоянием включает диагностику и лечение симптомов. Расстройства, сердечные дефекты и аномалии половых органов часто могут быть устранены хирургическим вмешательством. Раннее признание и вмешательство могут помочь людям с умственной отсталостью.
Прогноз
Для большинства пациентов прогноз и качество жизни синдрома Опица хороши, поскольку индивидуумы обычно живут нормальной жизнью. Прогноз, однако, сильно зависит от типа нарушений органов и качества медицинской помощи. У пациентов с тяжелыми сердечными дефектами и основными аномалиями в трахее и пищеводе может быть более слабый прогноз.
Загрузка...
