Термин ихтиоз арлекина («плод арлекина») используется для описания чрезвычайно тяжелой формы кожного заболевания, при котором пораженные младенцы имеют толстые пластинчатые чешуйки по всему телу. Эта аномалия присутствует с рождения. Это приводит к искажению черт лица и ограниченному движению рук, ног, пальцев и ног. Большинство пострадавших младенцев умирают в течение первых нескольких недель жизни, хотя более поздние выжившие были зарегистрированы.
Описание
Ихтиоз арлекина (harlequin ichthyosis) представляет собой наиболее тяжелое представление унаследованного ихтиоза. Слово ichthyosis, которое происходит от греческого слова для рыбы, является описательным термином, используемым для группы наследственных расстройств, в которых кожа заметно утолщена, выгнута и треснута. Таким образом, термин «ишемиоз арлекина» используется взаимозаменяемо с «плодом арлекина».
Другие синонимы с течением времени включали:
- эмфический ихтиоз,
- ихтиоз внутриутробный,
- кератоз диффузный,
- врожденную диффузную маляринную кератому,
- злокачественный кератоз.
Ихтиозы как группы обусловлены рядом основных метаболических нарушений. Тем не менее чистый эффект каждой аномалии один и тот же: кератинизация или дифференциация клеток, которые составляют кожу, не происходит нормально. Ихтиозы разделяются на основании их клинических особенностей и возраста, при котором появляются симптомы.
Ихтиоз новорожденного относится к тем нарушениям, которые проявляются либо при рождении, либо вскоре после этого. Каждый новообразованный ихтиоз может быть обусловлен иной генетической аномальностью, даже если существует некоторое сходство между клиническими особенностями. Однако ихтиоз арлекина представляет собой такое отчетливое и поразительное нарушение, что его редко можно спутать с другими типами ихтиоза. У затронутых младенцев толстая, подобная броне кожа с глубокими трещинами, протекающими в разных направлениях по всему телу. Это дает появление алмазовидных бляшек.
Слово «арлекин» часто используется для описания пестрого рисунка или комбинации пятен на сплошном фоне контрастного цвета. Аномалии внутренних органов являются необычными, но были зарегистрированы у некоторых людей. Смерть часто происходит рано из-за сильной инфекции кожи.
Фото ихтиоза арлекина
Генетический профиль
Ихтиоз арлекина наследуется как аутосомно-рецессивное состояние. Таким образом, ребенок должен наследовать две копии гена, чтобы быть затронутым. Наличие одного гена и одного нормального гена согласуется с тем, что он является носителем гена. Этот риск составляет 25% или вероятность каждого из четырех случаев, что каждый из двух носителей будет передавать ген своему потомству. Напротив, существует также 75% вероятность того, что у двух носителей будет здоровый ребенок.
Ген для ихтиоза арлекина еще не идентифицирован. Предполагалось, что это условие фактически представляет собой разнообразную группу генетических аномалий, все из которых вызывают сходную клиническую картину. Это возможно с учетом количества этапов, связанных с процессом кератинизации. Если это так, вполне вероятно, что в разных семьях присутствует разный аномальный ген.
Загрузка...
