Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания | Шишкина Е.В., Бархатов М.В., Денисова Г.В., Носырев А.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В., Маисеенко Д.А.
Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания Актуальность Наследственные метаболические заболевания (НМЗ) в педиатрической практике — это огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. НМЗ на сегодняшний день являются одной из ведущих проблем в клинике, они насчитывают более 500 нозологических форм, и это число постоянно…