Современные методы лечения гипофосфатазии | Витебская А.В., Кунгурцева А.Л.
Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНСЩФ) вследствие мутации гена ALPL [1]. Впервые ГФФ была описана канадским врачом J.C. Rathbun в 1948 г. [2]. Заболевание относится к группе орфанных. Распространенность тяжелых форм, манифестирующих в детском возрасте, варьирует от 1:100 000 в Канаде [3] до 1:300 000 в Европе [4]. Наибольшая…