Болезнь Гентингтона (клиническое наблюдение) | Михалева М.В., Пестрецова В.В., Городничева А.В.
Введение Болезнь Гентингтона (БГ) представляет собой неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы (ЦНС) с аутосомно-доминантным типом наследования мутации, приводящей к увеличению числа тринуклеотидных повторов цитозин — аденин — гуанин (CAG) в гене HTT 4-й хромосомы1. Увеличение числа тринуклеотидных повторов CAG приводит к образованию аномального белка гентингтина с удлиненным участком полиглутамина, который способен взаимодействовать с другими…