Нейрофизиологические методы на основе современных электроэнцефалографических систем, применяемые с целью определения механизма развития когнитивной дисфункции при гепатолентикулярной дегенерации | Овчинникова Е.В., Шнайдер Н.А., Овчинникова А.А., Насырова Р.Ф., Гуляев С.А.

Введение На протяжении последних десятилетий наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний и патологических состояний с когнитивным дефицитом. Особое значение стали придавать изучению патологии мозга, обусловленной генетически. В числе таких оказалась гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), или болезнь Вильсона — Коновалова, основу патогенеза которой составляет дефект метаболизма меди, обусловленный мутациями в гене ATP7B. Снижение экскреции меди из организма приводит к…

Проблемы диагностики гепатолентикулярной дегенерации | Овчинникова Е.В., Гарбуз М.М., Овчинникова А.А., Шнайдер Н.А., Кумейко В.В.

Введение Начало нового тысячелетия ознаменовалось ростом регистрации дегенеративных заболеваний. В их числе оказалась и гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), или болезнь Вильсона — Коновалова (OMIM277900), — дегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого является нарушение метаболизма меди, приводящее к ее избыточному накоплению и токсическому воздействию на различные органы и системы (преимущественно на головной мозг и печень).…