Проблемы диагностики гепатолентикулярной дегенерации | Овчинникова Е.В., Гарбуз М.М., Овчинникова А.А., Шнайдер Н.А., Кумейко В.В.
Введение Начало нового тысячелетия ознаменовалось ростом регистрации дегенеративных заболеваний. В их числе оказалась и гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), или болезнь Вильсона — Коновалова (OMIM277900), — дегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого является нарушение метаболизма меди, приводящее к ее избыточному накоплению и токсическому воздействию на различные органы и системы (преимущественно на головной мозг и печень).…