Диспансерное ведение и лечение коморбидных состояний у больных буллезным эпидермолизом | Гаджимурадова К.М., Торшина И.Е., Гаджимурадов М.Н., Магомедов М.Г., Мамашева Г.Д.

Введение Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — это гетерогенный мультисистемный генодерматоз. Его прогноз и возможность профилактики осложнений обусловлены своевременной верификацией его типа/субтипа, а также выявлением и лечением сопутствующей полиорганной патологии в ранние годы жизни. Важное значение имеет ведение пациента многопрофильной командой врачей, при этом определяющим является сотрудничество дерматолога и педиатра/терапевта, что отражается на продолжительности жизни пациента…

Киндлер-синдром — редкая форма врожденного буллезного эпидермолиза | Гаджимурадова К.М., Жукова О.В., Гаджимурадов М.Н., Алиева С.Н.

Введение Киндлер-синдром (КС) — редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивной формой наследования из группы врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Мутации зафиксированы на двух аллелях гена FERMT-1 (известного как ген KIND-1), в хромосоме 20р12.3, кодирующего белок Кindlin-1. Клинические признаки заболевания появляются с рождения и включают в себя пузыри, возникающие на коже и слизистых оболочках с последующим рубцеванием вплоть до контрактур, фоточувствительность, ослабевающую с возрастом, прогрессирующую пойкилодермию с распространенной атрофией кожи, а также различные формы…