Гено- и фенотипическая характеристика взрослых больных муковисцидозом в Санкт-Петербурге | Титова О.Н., Махмутова В.Р., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Степаненко Т.А., Шкляревич Н.А., Ковалева Л.Ф.

Прочие тематики

Введение Муковисцидоз (МВ) — это самое частое полиорганное моногенное заболевание с большой генетической и фенотипической гетерогенностью. Симптоматика развивается вследствие мутаций в гене МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости) [1], который является хлорным каналом на поверхности эпителиальных клеток [2]. На сегодняшний день в гене МВТР выявлено более 2100 мутаций [3, 4]. У большинства больных развиваются хроническое поражение…

Фенотипическая гетерогенность эозинофильного эзофагита у детей и подростков

Прочие тематики

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций. Фенотипическая гетерогенность эозинофильного эзофагита у детей и подростков Василевский И.В. Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Беларусь За последние несколько десятилетий значительно возрос научно-практический интерес к проблеме эозинофильного эзофагита. Согласно определению EAACI (Европейской Академии…

Фенотипическая классификация ринитов и основные принципы терапии | Карпова E.П., Бараташвили А.Д.

Прочие тематики

Фенотипическая классификация ринитов и основные принципы терапии Введение Общеизвестно, что нос выполняет дыхательную, защитную, резонаторную и обонятельную функции. Свободное носовое дыхание обусловливает положительное и отрицательное давление в грудной и брюшной полостях. При дыхании через рот вдох становится менее глубоким, это ведет к уменьшению отрицательного давления в грудной клетке и, как следствие, нарушению гемодинамики черепа. При…