Смысл и бессмыслица генетического тестирования

О генетических тестах рассказывает профессор доктор Бертхольд Штройбль, врач-генетик

Будут ли у человека заболевания в течение жизни или он останется здоровым, во многом зависит от его образа жизни. Однако гены также играют в этом немаловажную роль.

Все больше людей хотели бы оценить их личные риски и склонности к определенным заболеваниям. Однако дешевые тесты, которые можно заказать в Интернете, не дают надежных результатов. Только для профилактики без особых подозрений на какое-либо заболевание или симптомов генетические тесты также не подходят. Здесь было бы разумнее более сознательно подходить к своему образу жизни и ходить на регулярные осмотры у врача.

Если есть конкретное подозрение на возникновение каких-либо заболеваний, например, если в семейном анамнезе есть определенные виды рака или заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, генетический анализ может быть полезен.

В частной клинике «Дёблинг» генетические тесты предлагаются на самом высоком медицинском уровне. При этом проводятся только те обследования, которые действительно имеют смысл для пациента, то есть только в случае, если существует особый риск.

Генетические тесты для оценки эффективности лекарств

Генетическое тестирование перед началом терапии постепенно становится стандартом в лечении рака. Однако генетические тесты для определения эффективности и переносимости лекарств находятся на ранней стадии развития. Проведение генетического тестирования имеет смысл в случае, если ожидается длительная медикаментозная терапия.

Генетические тесты рекомендуются также в случае хронических заболеваний, таких как высокое кровяное давление, диабет 2 типа, нарушения липидного обмена, а также депрессии или заболеваний ревматического типа (ревматизм, артрит и т. д.), которые требуют длительной лекарственной терапии. Они позволяют определить, является ли тот или иной препарат эффективным и как он переносится. Долгое время это было невозможно оценить до начала терапии. Теперь это стало возможным благодаря специальному генетическому анализу.

Дополнительные возможности

Профилактический генетический тест также можно использовать, например, чтобы проверить, представляет ли анестезия особый риск для человека.

При планировании беременности: генетический анализ также может быть использован для проверки того, подвергается ли пара, желающая завести детей, повышенному риску рождения больного ребенка из-за их генетической предрасположенности. В случае неудовлетворенного желания иметь детей или беременностей, заканчивающихся выкидышем, генетические лабораторные тесты могут быть использованы для поиска генетической причины.

Как проходит генетическое консультирование?

Перед генетическим тестом всегда должна проводиться подробная консультация со специалистом, чтобы выяснить, является ли генетический тест разумным подходом для конкретного случая.

Если генетический тест рекомендован, то специалист дает направление на исследование в специальную лабораторию. Для этого требуется генетический материал от пациента, который можно отправить в следующей форме:

а. Пробирки с кровью

б. Автосамплер для метода сухой капли (Dry blood spot)

c. Материал слизистой оболочки полости рта, полученный промывочными растворами.

Результаты теста обычно доступны примерно через 3 недели. Затем следует дальнейшая консультация и обсуждение результатов с профессором Штройбль.

Консультации также могут быть организованы в виде видеоконференции, при необходимости с привлечением переводчика.

Есть много полезных генетических обследований. Однако важно проконсультироваться с опытным специалистом, чтобы анализ проводился на высочайшем уровне качества и давал значимый результат для пациента.

Контакты:

Частные клиники PremiQaMed, г. Вена

E-mail: international@pkd.at

Тел.: +43 1 360 66-0 (7755)