Междисциплинарные аспекты диагностики наследственных нейродегенеративных болезней | Федосеева И.Ф., Гончаренко А.В., Попонникова Т.В., Гончаренко В.А.
Введение По мере развития молекулярной биологии и внедрения генетических диагностических технологий отмечается рост частоты выявления наследственных заболеваний и гетерозиготного носительства мутаций, уточняются их клинические формы, совершенствуются классификации [1–3]. В целом наследственная нейродегенеративная патология характеризуется полиорганностью поражений, вариабельностью фенотипа, возраста дебюта и последовательности развития клинической картины [1, 3]. В настоящее время в связи с разработкой патогенетической…
