Первую российскую базу данных генетических вариантов используют для постановки диагноза 45% специалистов

Центр Genetico (ЦГРМ) провел опрос, посвященный использованию базы данных генетических вариантов — RUSeq среди медицинских работников.

RUSeq
— первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов,
мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана Центром Genetico и лабораторией Сербалаб. Работа проводилась в сотрудничестве с
Институтом биоинформатики.

В опросе Центра Genetico приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные
специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%). 60% опрошенных
знают о существование базы RUSeq, а 45% опрошенных используют базу в своей
практике уже сейчас. Участники опроса преимущественно используют базу данных для
уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На
вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81%
опрошенных ответили положительно.

База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов
секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе
перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в
выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или
иной вариант. В базу данных вошло более 500 000 новых (ранее не описанных)
вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе
отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию
новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.

По мнению экспертов центра Genetico, подобные базы данных имеют большую ценность
для исследователей в разных областях биологии и медицины. Особенно важно наличие
таких баз для корректной интерпретации результатов секвенирования ДНК в
медицинских целях: с целью поиска возможных причин наследственных заболеваний у
пациентов и при постановке диагноза. С учетом того, что наследственные
заболевания встречаются в популяции сравнительно редко, важно уметь отличать
редкие генетические варианты от часто встречающихся; популяционная частота
служит одним из критериев патогенности (способности вызывать заболевание)
вариантов.

Источник: remedium.ru