DeepMind открыла базу ИИ-прогнозов для генетических вариантов

Google DeepMind представила бесплатную базу AlphaGenome Atlas, содержащую прогнозы последствий 9 млрд возможных изменений в геноме человека. Инструмент оценивает, как замена отдельных «букв» ДНК может влиять на различные ткани и клеточные процессы, а также предоставляет сводный показатель потенциального биологического эффекта варианта, сообщило издание Live Science.

Atlas
создали на основе модели AlphaGenome, которую DeepMind представила годом ранее.
Она моделирует, как изменения в последовательности ДНК могут отражаться на
белках, клетках и, в конечном итоге, на проявлениях этих изменений в организме
человека. По данным DeepMind, модель обладает более высоким разрешением
прогнозирования влияния генетических изменений, чем предыдущие системы.

Около 98% человеческой ДНК не кодирует белки напрямую, но участвует в
регулировании того, когда и как считываются гены. AlphaGenome позволяет
анализировать, как изменение одной пары оснований ДНК может повлиять на
окружающий участок длиной до 1 млн пар оснований, что, по данным источника,
охватывает значительную часть регуляторной сети отдельного гена.

До появления Atlas работа с AlphaGenome требовала навыков биоинформатики и
вычислительных ресурсов для использования программного интерфейса модели. Для
Atlas в DeepMind заранее вычислили возможные изменения оснований и открыли
доступ к данным объемом 1 петабайт через веб-портал. Профессор геномики
Королевского технологического института в Стокгольме Туули Лаппалайнен отметила,
что пользователям необязательно быть специалистами в таких методах, чтобы искать
данные в браузере.

Atlas также предлагает показатель AlphaGenome Variant Impact, который должен
оценивать масштаб биологического воздействия генетического изменения. В
сопровождающей препринт-публикации DeepMind показала, что этот показатель мог
отличать связанные с заболеваниями мутации от безвредных в клиническом наборе
данных.

В то же время исследователи предупреждают, что прогнозы модели не являются
окончательными. Препринт от 11 сентября, подготовленный группой под руководством
директора Института науки о данных и биотехнологий Гладстона Кэти Поллард,
указывает, что AlphaGenome хорошо находит причинные мутации, однако
систематически недооценивает масштаб их влияния. Модель также не всегда могла
связать изменения в регуляторных элементах с генами, которые они контролируют,
особенно если такие участки расположены далеко друг от друга в геноме.

Лаппалайнен подчеркнула, что к предсказаниям следует относиться осторожно и
проверять их лабораторными экспериментами. По ее словам, именно такие
исследования дают данные, необходимые для дальнейшего совершенствования моделей
искусственного интеллекта.

Источник: mignews.com