Ее нашли в ходе анализа геномов 17 новорожденных из Австралии, Японии и Новой Зеландии, которые недавно умерли от неизвестной формы митохондриальной дисфункции. Митохондрии — «энергетические фабрики» клеток. Проблемы с ними вызывают целый каскад пагубных процессов в тканях тела. Выяснилось: дети умерли из-за спонтанного появления дополнительной копии гена ATAD3.
Известно, что этот ген, помимо митохондриальной функции, связан с формированием стволовых клеток и скоростью размножения раковых клеток. Мутация в ATAD3 провоцирует фатальные сбои в работе митохондрий, клетки начинают массово гибнуть, и ребенок умирает почти сразу после рождения. На сегодняшний день проводится дополнительный анализ архивных образцов тканей и ДНК, собранных у лиц, умерших от остановки сердца почти сразу после рождения.
Загрузка...
